周梦晗

巧克力色头发【陈建明教授专题】胚胎染色体结构异常-陈建明精准保胎

【陈建明教授专题】胚胎染色体结构异常-陈建明精准保胎
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作者 陈建明 武警广东省总队医院
编辑 黄胜春 南宁市建政社区卫生服务中心
胚胎染色体结构异常
摘自陈建明、苗竹林主编《复发性流产》专著
一、缺失
缺失造成染色体片段的丢失，导致染色体部分单体。导致染色体末端无着丝粒染色体区段、染色单体区段或亚染色单体区段的丢失，以及这一染色体区段所含有的遗传信息丢失所产生的一种染色体结构变异。
染色体的缺失会导致缺失区段上基因丢失：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变，从而会引起相应的临床表现。
二、重复
重复是一种使某一染色体区段加倍的染色体结构变异大盗贼动画片，加倍区段的大小可以有明显的不同。重复可以出现在同一染色体内，或者出现在非同源染色体之间，因而分别称它们为染色体内重复和染色体间重复流氓大领主。
重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力（影响的程度与重复区段的大小有关）。
三、易位
易位有两种类型：罗伯逊易位和平衡易位，两种易位均可由遗传而来或者由新生突变所致，两个非同源染色体之间、染色体区段的转移或互换康雪烛。
罗伯逊易位是指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体，常发生在13、14、15、21和22号染色体。罗伯逊易位发生自发性流产的理论值是可以计算的，生育过染色体异常患儿的夫妇在生育下一胎时应做产前诊断等相关检测。通常最为常见的是交互易位，因为从细胞的成活性出发，应具有平衡的一组遗传物质，交互易位的细胞提供了这种条件。
平衡易位是指两条不同源的染色体各发生断裂后，巧克力色头发互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位垚怎么读。在减数分裂时，如果两个相互易位的染色体一起进入生殖细胞中，将产生具有一套完整基因的平衡配子。平衡易位的携带者通常没有表型的异阳光劫匪常富木制衣。如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中狂野天使，将产生不平衡的配子红翼行动。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变岚皋天气预报，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000。
四、倒位
倒位是染色体发生断裂以后，某一部分的基因序列发生了逆转，然后又愈合的一种染色体结构变异类型鼓浪听涛。
分为两种类型：
1、臂内倒位，倒位区段局限于一个染色体臂内。由这种类型畸变产生的倒位个体体细胞中，其染色体的臂比没有发生变化。
2、臂间倒位双子传说，在倒位的染色体区段内包含有着丝宁城天气预报粒多功能校准仪。柴鸥这种倒位通常由于改变了着丝粒的位置和臂比，结果改变了染色体的形态。
大片段的臂间倒位可有临床症状，因为在减数分裂过程中倒位环内可能发生交叉，产生不平衡重排的配子。臂内倒位可能产生无着丝粒和双着丝粒染色体鬼眼刑警，不利于胚胎发育，因此臂内倒位携带者生育异常后代的发生率极低。

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